Neugeborenen-Screening

Das Erweiterte Neugeborenen-Screeninguntersuchung (ENS) dient der Früherkennung seltener, meist lebensbedrohlicher oder schwer verlaufender Erkrankungen von Neugeborenen. Durch das Screening soll eine unverzügliche Therapieeinleitung ermöglicht werden. Die Probenentnahme für das ENS soll zwischen der 36. und 72. Lebensstunde erfolgen. Bei der Probengewinnung wird Venen- oder Fersenblut auf eine Filterpapierkarte getropft. Die Untersuchung der Filterpapierkarten erfolgt in auf die Durchführung des ENS spezialisierten Laboren.

Genehmigungsvoraussetzungen beziehungsweise eventuelle Voraussetzungen zur Aufrechterhaltung der Genehmigung entnehmen Sie bitte aus den entsprechenden Regularien.

Laboratoriumsmedizin
01724
Erweiterte Neugeborenen-Screeninguntersuchung der Zielkrankheiten mittels Laboruntersuchungsverfahren, Tandemmassenspektrometrie bzw. quantitativer oder semi-quantitativer Polymerase Chain Reaction (PCR)
01725
Immunologische Bestimmung des immunreaktiven Trypsins (IRT)
01726
Immunologische Bestimmung Pankreatitis-assoziiertes Protein (PAP)
01727
Gezielte molekulargenetische Untersuchung des Cystic Fibrosis Transmembran Regulator-Gens (CFTR-Gens)
01728
Zuschlag zu den GOP 01724 bis 01727 EBM für die Befundübermittlung